--行业要闻--

6月12日，Chinook Therapeutics宣布，已与诺华达成一项总价值约35亿美元的协议和合并计划。根据协议，诺华以每股40美元的现金收购Chinook公司。据悉，Chinook是一家研发肾病精准药物的临床阶段生物医药公司，其候选产品正在IgA肾病、高草酸尿症等罕见且严重的慢性肾脏疾病中进行研究。此次收购将扩大诺华肾脏产品组合，补充其现有管线。

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6月7日，“莞家福”罕见病关爱中心成立。该中心是在东莞市医保局、东莞市金融局、东莞银保监分局指导下，联合“莞家福”共保体、国药控股专业药房等多方力量共同建设的罕见病一站式管理服务平台。中心致力于构建罕见病特色关爱体系，除了医疗辅助、药品供应之外，符合医保报销条件的罕见病参保人可享受医保一站式结算，全方位解决罕见病患者最迫切的需求。

“莞家福”罕见病关爱中心成立。东莞医保 图

6月7日，据北京大学第一医院官方微信公众号发布，北京大学第一医院挂号平台的“门诊挂号”功能模块中新增“罕见病中心”一栏，旨在方便罕见病患者就医，让罕见病患者可以更加快捷、准确地找到诊治相应疾病的专家或专家团队。

6月6日，AAV基因治疗初创企业AAVantgarde宣布完成6100万欧元（折合约4.7亿元人民币）的A轮融资。此次A轮融资所得资金将资助完成Usher综合征1B型相关性视网膜色素变性（Usher1B）受试者的首次POC（概念验证）临床试验，并进一步推进AAV内含肽临床项目的开发。

6月1日，中国科技部发布《人类遗传资源管理条例实施细则》，据悉，采集我国重要遗传家系、特定地区人遗资源或者采集规定种类、数量的人遗资源，应当申报审批。该细则在采集审批范围方面，取消了罕见病等特定种类的采集监管要求，将于2023年7月1日起施行。

--前沿进展--

6月12日，诺诚健华宣布，其多项管线数据在第28届欧洲血液学协会（EHA）年会上进行了公布，其中BTK抑制剂奥布替尼治疗原发免疫性血小板减少症（ITP）的2期临床研究以口头报告的形式公布。结果显示，在12名达到主要终点的患者中，83.3%的患者实现持续应答（定义为在第14周至24周期间的6次访视中，至少有4次血小板计数≥50x109/L），且安全性和耐受性良好。

6月9日，阿斯利康公布关键3期ALPHA试验的阳性结果，在经历了临床显著的血管外溶血（EVH）的阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）患者中，在研口服补体因子D抑制剂danicopan作为C5抑制剂的附加治疗，可使患者血红蛋白水平实现统计学意义和临床意义的增加，并呈现持续的疾病控制。目前，全球多个国家药品监管机构正在审查danicopan用于临床显著EVH的PNH成人患者的上市申请。

6月7日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，默沙东递交了1类新药注射用sotatercept的临床试验申请，并获受理。公开资料显示，sotatercept是默沙东以115亿美元收购Acceleron Pharma公司获得的肺动脉高压（PAH）在研疗法，为一款在研新型激活素信号抑制剂类生物制剂。3期STELLAR研究结果显示，与基线相比，sotatercept在治疗24周后可以将PAH患者的6分钟行走距离（6MWD）提高40.8米，达到试验主要终点。

6月5日，Ultragenyx和Mereo BioPharma公司宣布，其合作的一项2/3期Orbit实验中的部分数据显示，setrusumab能迅速诱导受成骨不全症（OI）影响的患者的骨生成。在所有评估的患者中，setrusumab在血清P1NP（一种敏感的骨形成标志物）水平上显示出具有统计学意义的增加，并在3个月内显著改善了骨密度（BMD）。

6月2日，锦篮基因自主研发的全球首个获得临床试验许可用于治疗婴儿型庞贝病的基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液在中国医学科学院北京协和医院召开Ⅰ/Ⅱ期临床试验启动会。该项临床试验的主要研究者为中国医学科学院北京协和医院儿科主任医师邱正庆教授、北京协和医院临床药理中心负责人韩晓红教授。本次临床启动会议标志着全球范围内首个基因治疗婴儿型庞贝病的临床试验在国内开展。

婴儿型庞贝病基因治疗药物临床试验启动。北京协和医院 图

--医药速递--

6月5日，CDE官网显示，诺华制药申请的盐酸伊普可泮胶囊（iptacopan）拟纳入优先审评，用于成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的治疗。根据公开资料，该药是诺华在研的一款潜在“First-in-Class”（同类首创）口服补体途径因子B的抑制剂iptacopan（LNP023），此前曾被CDE纳入突破性治疗品种，拟用于治疗PNH。 

6月2日，北海康成宣布，迈芮倍®（LIVMARLI®/氯马昔巴特口服溶液）已获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，用于治疗1岁及以上阿拉杰里综合征（ALGS）患者胆汁淤积性瘙痒。迈芮倍口服液是一种几乎不被吸收的回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT）抑制剂，是在中国、美国（3个月及以上）及欧盟（2个月及以上）批准的首个也是唯一一个用于治疗1岁及以上阿拉杰里综合征(ALGS)患者的胆汁淤积性瘙痒的药物。

6月2日，TG Therapeutics公司宣布，欧洲委员会（EC）已批准BRIUMVI用于治疗具有临床或影像学特征诊断的成人复发型多发性硬化（RMS）。临床数据显示，BRIUMVI可以显著降低年度复发率（ARR）以及新发或扩大的病灶数量。此前，美国食品药品监督管理局已于2022年12月批准 BRIUMVI用于治疗成人复发型多发性硬化。此次获批后，BRIUMVI成为目前美国和欧盟（EU）批准的首个也是唯一一种治疗RMS成人患者的抗CD20单克隆抗体疗法。

6月2日，康方生物宣布旗下子公司康融东方开发的抗PCSK9单克隆抗体伊努西单抗注射液（AK102）的上市许可申请已经获NMPA受理，用于治疗原发性高胆固醇血症和混合型高脂血症以及杂合子型家族性高胆固醇血症（HeFH）。伊努西单抗主要研究者、北京大学第一医院霍勇教授公开表示，PCSK9单抗药物的问世极大补充了他汀类药物的不足，该药每6周1次剂量方案的成功，能够实现更长间隔给药，为患者提供更便捷、灵活的治疗选择。

--友圈动态--

6月10日-16日，由病痛挑战基金会发起，以罕见病为主题的歌词征集活动启动。歌词征集内容要求积极向上、充满能量、令人振奋，该活动旨在邀请罕见病病友共同创作歌唱罕见生命力量的歌曲，让更多人关注罕见病群体。

6月6日，2023年第六届全国白塞病友大会启动报名。据了解，全国白塞病友大会是由白塞联盟主办的，每两年一届的病友大会，同时也是由白塞病友及家属、医学科研、心理营养、社会公益等多个领域的专家学者和医学生、社会公众、志愿者共同参与的大型公益性活动。第六届病友大会将于2023年7月22-23日在河南郑州召开，届时将发布白塞人生存报告，并举办专家义诊活动。

6月4日，长三角第二届罕见病儿童轮椅登黄山公益活动在安徽黄山风景区举行。来自全国各地的30名患有“脊髓性肌萎缩症（SMA）”和“杜氏肌营养不良症（DMD）”的罕见病儿童，坐着轮椅“登”上黄山。据悉，本次活动由美儿SMA家友会和安徽DMD家友会主办，“山海公益”承办，共有120名罕见病患儿及其亲属和志愿者参加。活动旨在用公益的力量向社会发声，带领罕见病患儿走出自身环境的桎梏，和健全的小朋友一样看一看祖国的大好河山。

罕见病患儿开心游玩黄山。孙俊 摄

责编：谷雨微

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